Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, con el fin de dar visibilidad a estas patologías y proponer soluciones que mejoren la calidad de vida del paciente.
Las enfermedades raras afectan al menos cinco personas de cada 10,000 habitantes, en su mayoría tienen origen genético y son complejas clínicamente en cuanto a su diagnóstico, manejo y tratamiento.
Estas patologías engloban entre 7,000 y 10,000 enfermedades degenerativas, progresivas e incapacitantes. Las más comunes en el país son las enfermedades de depósitos lisosomal, enfermedad de Gaucher, mucopolisacaridosis, leucodistrofia, osteogénesis, enfermedad de Salla y aglucogenosis.
